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身高和染色体
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**身高和染色体：为什么我的高个子妻子没能让我们的孩子免受我平均基因的影响**
作者：Chuck Dinerstein，医学博士，工商管理硕士 — 2025 年 5 月 30 日
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我娶了一个高个子女人，出于爱情，部分原因是出于基因上的野心。我以为我们会给孩子带来身高优势。结果发现，大自然和孟德尔的豌豆模型并不能转化为可预测的养育方式。《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项新研究，在染色体复杂性的铁蹄下，粉碎了我生个高个子的梦想。
由人工智能生成
我娶妻子是因为我爱她，她在很多方面让我变得完整。话虽如此，其中一个好处是，虽然我的身高是平均水平，但她却更高，所以我希望身高基因的遗传可能起了作用。《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项研究表明，这种假定的好处是多么愚蠢。
> “许多医学表型都存在性别差异，从对女性影响尤为严重的自身免疫性疾病到男性在自闭症谱系障碍中占主导地位。”
虽然媒体不断提醒我们关注性别相关的运动表现差异，但性别带来的差异本身就存在一些显著的复杂性。身高很容易测量，而且是一个值得考虑的良好指标，因为它是一个“正态分布”的特征，成年男性通常比成年女性高5英寸（约12厘米）。其背后的生物学机制仍不清楚。
一个名为 SHOX 的基因位于 X 和 Y 染色体的共同区域，它在决定身高方面发挥着作用，因为它对骨骼发育至关重要。男性 (XY) 和女性 (XX) 通常都拥有该基因的两个有效拷贝，因为 SHOX 的共同区域 PAR1 能够逃脱影响女性一条 X 染色体的失活。然而，这种逃脱并不完全，这意味着男性的 SHOX 整体活性可能更高。这种身高“优势”似乎并非由性激素介导，因为拥有 XY 染色体组但没有性激素的成年人比拥有 XX 染色体的成年人高出约 7 厘米。
组合混乱
个体拥有的性染色体可能少于或多于预期的两条。患有特纳综合征的个体只有一个X染色体，因此也只有一个SHOX基因拷贝，身材矮小。患有克氏综合征的个体拥有一个额外的SHOX基因拷贝，通常身高较高。除了组合上的混乱之外，“基因剂量效应”会根据X或Y染色体的增减而变化。这些组合，以及男性性激素的影响，正是研究人员试图解开的难题。
该数据集涵盖了来自不同基因型生物库的90多万名成年参与者。所有参与者都接受了测量，并确定了他们的性染色体组。
- 考虑到男性性激素后，欧洲和非洲生物库中的 46,XY（男性）参与者比 46,XX（女性）参与者高出约 13 厘米。
- 根据对 1200 名性染色体数目异常的个体的研究，额外的 Y 染色体的存在“往往比额外的 X 染色体产生更大的影响”。
- 在典型情况下，46,XY 与 46,XX，Y 染色体的存在对个人身高的影响估计为 22%。
至于我的个人实验，一个儿子的身高和我一样；另一个儿子的身高和他妈妈一样。孟德尔关于豌豆的研究仍然理论性强，实践性不足。更重要的是，这项研究揭示了性染色体较多或较少的个体（医学上称为性染色体非整倍体）“如何促进对性染色体剂量变化所致表型变异的建模”。
更具体地说，研究人员指出，他们进行的其他研究表明，Y 染色体在自闭症谱系障碍 (ASD) 中发挥着至关重要的作用，这有助于解释男性 ASD 发病率高出近 4 倍这一现象。这项技术或许也能用于其他受性别影响的疾病，例如自身免疫性疾病。
身高完全取决于激素的观念已经过时了。这项大规模基因研究表明，性染色体，尤其是X和Y染色体上SHOX基因的含量，对身高有着可测量的、且不受激素影响的影响。因此，尽管社会对体育运动中的性别差异耿耿于怀，但科学提醒我们，我们的染色体正在幕后悄悄地掌控着一切——它不仅决定着我们的身高，还可能决定着我们患自闭症和自身免疫性疾病等疾病的风险。如果你指望伴侣的身高基因来帮你“挑大梁”，你可能需要重新调整你的预期了。进化的“掷骰子”过程比我们想象的更加复杂和有趣。
来源：X 和 Y 基因剂量效应是导致人类性别二态性的主要因素：以身高为例PNAS DOI:10.1073/pnas.2503039122
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类别
**[查克·迪纳斯坦（Chuck Dinerstein），医学博士，工商管理硕士](https://www.acsh.org/profile/chuck-dinerstein-md-mba)**
医学主任
Charles Dinerstein 博士，医学博士、工商管理硕士、美国外科学院院士 (FACS)，是美国科学与健康理事会医学主任。他拥有超过 25 年的血管外科医生经验。
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D:2025.06.02
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