基因 Melissa ILardo

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开场白与嘉宾介绍 (0:00:00 - 0:00:53)

• 本期嘉宾：Dr. Melissa Lardo ，犹他大学生物医学信息学教授，人类遗传学和表观遗传学世界知名专家，研究行为和环境如何改变基因表达。
• 本期主题：首次深入探讨人类遗传学、表观遗传学以及行为如何跨代塑造基因表达。
• 讨论内容将包括：
  • 物理特征（如眼睛颜色）的遗传。
  • 哺乳动物潜水反射 (mammalian dive reflex)：一种在冷水中屏气时的生理反应，能显著改变脾脏生理机能，增加红细胞数量和大脑及身体的氧气供应。此反射可在自由潜水之外激活，甚至在家中进行。
  • 人类的择偶偏好与免疫系统的关系：人们倾向于选择免疫系统组成与自己差异最大的伴侣，并通过气味来感知这种差异。
  • 外部特征差异如何预示器官功能、激素水平甚至大脑生理的重要变异。
  • 人类基因编辑的现状和伦理考量。
• Dr. Lardo 进行的真实世界实验揭示了基因与行为之间显著的相互作用，她也是一位能将复杂遗传学概念变得易懂和实用的出色教师。
• 本期对话将改变听众对择偶、父母、祖辈以及如何通过影响基因表达的行为实践来优化生理和健康的看法。

  Nature vs. Nurture：基因与环境的相互作用 (0:01:16 - 0:02:39)

• 主持人提问：人类DNA有多少是可以通过环境和行为（特别是主动选择的行为）来改变的？
• Dr. Lardo 回答：
  • 这个问题仍在探索中，每天都有新信息揭示我们改变基因表达的能力，以及一些过去被认为是完全预定的事物实际上是可以改变的。
  • 表观遗传学等新领域正在帮助我们理解可改变的程度。
  • 虽然有些东西是写在基因里的，但可改变的部分比我们想象的要多。

孟德尔遗传学、眼睛颜色与基因表达的快速改变 (0:02:39 - 0:04:10)

• 孟德尔遗传学与眼睛颜色：
  • 大多数人在高中学过孟德尔遗传学和眼睛颜色的遗传规律（如父母双方深色眼睛，孩子浅色眼睛概率低，但可能；父母一方浅色一方深色，则进入概率游戏）。
  • 父母的很多外貌特征会遗传给子女，但也有很多不会。
• Dr. Lardo 的研究焦点：基因表达中那些因个体主动选择或为生存被迫做出的行为而改变的方面，即“选择” (selection)。
• 主持人提问：哪些行为能快速或相对快速地改变基因表达？（眼睛颜色通常被认为无法通过行为改变，除了隐形眼镜或一些网上流传的奇异疗法。）
• Dr. Lardo 关于眼睛颜色的有趣事实：
  • 所有蓝眼睛的人都源自同一个祖先。在人类历史上某个时刻，一个人眼睛颜色发生了改变（变为蓝色），这个特征可能因为有吸引力而在后代中传播开来。
• 主持人提问：绿眼睛是否是最稀有的眼睛颜色？
• Dr. Lardo 回答：是的，她认为是。
• 主持人提问：棕色眼睛是否也起源于一个最初的F1代棕眼人？
• Dr. Lardo 回答：是的，她认为棕色是人类原始的眼睛颜色，其他颜色是后续出现的。绿眼睛的形成可能涉及多个基因和历史上不同的个体。
• 主持人更正关于眼睛颜色不受行为影响的说法：阳光暴晒（特别是紫外线）会导致眼睛颜色变深，无论初始颜色如何。例如，蓝眼睛婴儿出生时眼睛颜色最蓝，随着年龄增长和紫外线暴露，颜色会因色素沉着改变而变深。

赞助商广告时间 (0:04:10 - 0:07:06)

• Juve Red Light Therapy Devices：医疗级红光治疗设备。红光和近红外光对改善细胞和器官健康有积极作用（加速肌肉恢复、改善皮肤健康和伤口愈合、改善痤疮、减轻疼痛和炎症、改善线粒体功能、改善视力）。Juve设备使用临床验证的特定波长组合。主持人每周使用3-4次全身面板，并随身携带手持设备。听众可通过 juve.com/huberman 享受高达400美元折扣。
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基因表达改变的速度与表观遗传 (0:07:06 - 0:09:42)

• 主持人：感谢Dr. Lardo关于眼睛的分享，现在回到基因表达快速改变的话题。
• Dr. Lardo 回答：
  • 基因表达时刻根据环境刺激在改变，有些变化发生在几分钟或几小时内。
  • 跨代表观遗传变化：
    • 表观遗传变化是指分子实际附着在基因组上，改变基因表达方式的修饰，这些变化可以遗传给后代。
    • 创伤的例子：难民群体的后代，即使未亲身经历导致其成为难民的事件，也可能从父母那里继承一些与创伤相关的表观遗传变化。
    • 主持人提问：这些遗传下来的变化是适应性的（增强后代适应力）还是非适应性的？
    • Dr. Lardo 回答：好问题。关于创伤，尚不确定。
    • 饥饿的例子：几百年前荷兰饥荒的研究显示，饥饿也会导致表观遗传变化并遗传。推测这些变化有助于后代在饥荒中更好地生存（适应性）。但在食物充足的现代社会，这些曾经有益的变化可能不再有利。
  • 基因本身的改变（进化）：
    • 由单个碱基对突变或多个位点突变引起，或人群中已存在的变异频率发生变化。这是Dr. Lardo大部分工作的重点。
    • 过去认为这种进化需要数千年，现在认识到可能在短短一两千年内发生。

择偶偏好、免疫系统与“杂交优势” (0:09:42 - 0:13:52)

• 主持人提问：关于“杂交优势”(hybrid vigor)的概念。他听说小鼠会选择与自身主要组织相容性复合体 (MHC，反映免疫基因多样性) 差异最大的小鼠交配，以产生免疫基因更广泛的后代，从而抵抗更多病原体。这在小鼠中是否仍然成立？人类是否也如此？
• Dr. Lardo 回答：
  • 类似研究在人类中也进行过，人类同样倾向于与MHC有差异的个体。
  • “汗味T恤实验”：让异性恋者闻异性汗湿的T恤，结果显示人们更偏爱那些与自身免疫系统差异较大的人的气味。
  • 这表明气味（非信息素效应）在择偶中扮演了重要角色。
• 主持人：这太神奇了，气味偏好竟然是后代免疫系统基因表达的间接反映。
• Dr. Lardo：
  • 全球化与新的基因组合：随着全球化，不同文化、大陆的人们相遇并生育后代，产生了人类历史上从未有过的基因组合，这既带来了适应性，也可能带来新的疾病风险（因某些基因变异组合首次出现在同一个体中）。
• 主持人：这很有趣。他回忆起自己成长年代，跨种族情侣在电视上很少见，现在已大不相同，反映了社会变化和基因背景日益多样化的人际交往。
• 近亲繁殖的危害：
  • 与“杂交优势”相对的是近亲繁殖。即使在不了解遗传学机制的年代，人们也普遍认识到近亲（兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹）不宜通婚，因为会增加后代患病风险。
  • 当两个有亲缘关系的个体交配时，他们共同携带导致后代负面影响的有害基因变异的几率大大增加。与无亲缘关系的人交配，即使携带了有害变异，也可能被来自另一方的健康基因“稀释”。
  • 这是自然界内置的一种避免近亲繁殖的机制。

人类进化仍在继续与古代基因交流 (0:13:52 - 0:18:12)

• 主持人提问：鉴于人们旅行更远、与不同背景的人通婚，人类是否仍在进化？
• Dr. Lardo 回答：
  • 绝对是的。只要存在影响繁殖能力的因素，进化就会继续。
  • 新基因变异的引入是人类历史上一些最重要适应的来源。
  • 藏族高原适应的例子：被认为源于早期人类与丹尼索瓦人 (Denisovans，一种古人类) 的基因交流，人类从丹尼索瓦人那里“借用”了有利的高原适应基因。
  • 随着全球化，不同人类群体基因的混合可能产生新的有趣表型，帮助我们适应不断变化的地球环境。
• 主持人提问：高原适应基因进入人类群体有多久了？
• Dr. Lardo 回答：不记得确切时间，但超过一万年。这个基因在藏族祖先迁徙到极高海拔地区后才变得有利，并因此在人群中频率增加。
• 主持人提问：这意味着智人曾与其他非智人物种（如丹尼索瓦人、尼安德特人）交配，并将他们的基因融入智人基因库？
• Dr. Lardo 回答：完全正确。这种情况也发生在与尼安德特人的基因交流中。亚洲地区的现代人基因组中，来自丹尼索瓦人的古人类基因成分相对较高。
• 主持人：强调这并非为了猎奇，而是提醒大家人类进化谱系中曾存在与其他灵长类物种的基因交流。
• Dr. Lardo：Svante Pääbo（古DNA研究先驱）的研究甚至发现了一个第一代混血个体（可能是人类与尼安德特人的后代），这表明这种跨物种交配可能比想象中更频繁。
• 对“线性进化图”的修正：
  • 主持人提到经典的从四足行走到直立行人的进化示意图（并开玩笑说现代人低头看手机的样子又有点像弓背的早期灵长类）。
  • Dr. Lardo 对这种线性进化图持保留意见，认为它暗示了进化有一个终极目标，且我们是顶峰。
  • “适者生存”的误解：进化并非“最强者”生存，而是“最适应者”生存，强调的是与环境的契合度，而非绝对的“强”。进化并非驱动物种（包括人类）走向某个最优状态。

基因突变与性状进化 (0:18:12 - 0:20:27)

• 主持人引用哈佛同事的观点：进化出一个特定性状需要很多代，但退化一个性状可能只需要几代（如一个有害突变就可能导致胰腺功能、行动能力、视力等出现严重问题）。而积累有利的新基因组合则需要很长时间。
• Dr. Lardo 回答：
  • 大多数突变是有害的，甚至在胚胎发育早期就导致死亡，所以我们观察不到。
  • 等待一个有利突变的出现可能需要极长时间，因为基因组庞大，突变不仅要发生在正确位置，还不能引起其他问题。
  • 更快的进化方式：利用现有变异：人类群体中已存在大量基因变异（“现存变异”/standing variation）。当环境改变或个体开始某种特定活动（如高原生活、屏气潜水）时，某些原本不那么有利的现存变异可能突然变得极具优势，从而在人群中迅速传播。

现实生活中的“X战警”：巴瑶族潜水员研究 (0:20:27 - 0:24:34)

• 主持人：将Dr. Lardo的研究比作现实版的“X战警”（拥有因突变而获得超常能力的人）。
• Dr. Lardo 介绍巴瑶族 (Bajau)：
  • 她也喜欢X战警（但开玩笑说和进化生物学家一起看科幻片会毁了电影）。
  • 巴瑶族是生活在印度尼西亚等地的“海洋游牧民族”(sea nomads)，传统上终生在海上生活，居住在船屋上，一切所需均取自海洋。
  • 通过大量屏气潜水捕鱼，潜水能力惊人，能屏气数分钟，潜至极深水域。
  • 他们佩戴的黑珊瑚饰品只生长在约100英尺深处，是他们潜水深度的证明（饰品用于辟邪）。
  • 最长屏气记录（传闻）：一位巴瑶族潜水员的父亲告诉她，记录是13分钟（Dr. Lardo强调未亲眼证实）。这已接近世界纪录水平，且巴瑶族潜水是动态的（水下行走、用鱼叉捕鱼），比泳池中静止屏气难度大得多。
  • 孩子们从小学习潜水，甚至在学会走路前就学会游泳。因长期在水中，脚底不像陆地生活的人那样有厚茧。
• 研究的缘起：
  • Dr. Lardo在泰国参与珊瑚基因组学项目时，听说了另一支海洋游牧民族莫肯人 (Moken) 及其潜水能力。
  • 一项研究显示莫肯儿童水下视力优于欧洲儿童。
  • 自由潜水非常危险，这让她思考潜水能力是否在该人群中受到了强烈的自然选择压力，导致了进化。
• 自然选择的机制：如果潜水能力差，很容易死亡，无法留下后代。潜水能力强（可能源于有利的基因变异）则能生存并繁衍，将有利基因传给后代。
• 竞技自由潜水员的风险：水下昏厥很常见，需要有人救援。但海洋游牧民族在无人看护的大海中潜水，一旦出事就意味着从基因库中被移除。

潜水安全警告与巴瑶族的文化传承 (0:24:34 - 0:26:50)

• 主持人强调潜水安全：不要自行尝试长时间屏气，若想学习自由潜水，务必在专家指导下，从陆地训练开始。他曾被告知自由潜水课程的第一步是在陆地上屏气至因缺氧反射而昏厥（他因此放弃了课程）。
• Dr. Lardo 解释危险性：人体对低氧不敏感，想呼吸的感觉主要来自二氧化碳积累。学会克服这种感觉后，在水下可能因缺氧而突然失去意识。
• 巴瑶族的文化知识：
  • 他们并非思考二氧化碳阈值等科学原理，而是通过代代相传的文化知识和经验来潜水。
  • 通常以家庭为单位潜水，经验丰富的长辈（如村里最著名的潜水员）会将传统知识传给下一代。

潜水能力与择偶及资源获取 (0:26:50 - 0:29:14)

• 主持人提问：潜水技艺高超（能长时间潜水）是否与获取资源能力相关，进而影响择偶和后代数量？
• Dr. Lardo 回答：
  • 这个问题很有趣。目前巴瑶族的生活方式在改变，许多人转向其他捕鱼方式。现在对潜水员的尊重更多是因其传承传统。
  • 但过去，潜水能力与捕获食物直接相关，理论上应能提高繁殖成功率。她合作的一位潜水员确实来自一个大家庭。巴瑶族人也曾问她为何他们孩子这么多。
• 巴瑶族的渔获：取决于所在地区。包括各种鱼类（用鱼枪捕捉）、贝类、海藻、海参（晒干后食用，富含蛋白质）。

哺乳动物潜水反射与脾脏的功能 (0:29:14 - 0:34:38)

• 研究的切入点：哺乳动物潜水反射 (mammalian dive reflex)：当脸部浸入冷水并屏气时，身体会产生类似潜水的反应。
  • 心率减慢。
  • 四肢血管收缩（将血液导向大脑等核心器官）。
  • 脾脏收缩：脾脏是红细胞（携带氧气）的储存库。收缩时，富氧红细胞被推入循环，提供约10%的额外氧气。
• 主持人：这非常令人印象深刻。相比之下，运动员通过桑拿（轻微脱水）等方式诱导红细胞增生，氧气供应增加幅度通常只有1-2%。
• 脾脏收缩的激活条件：通常在实验室中用10°C (50°F) 的冷水进行面部浸泡。持续时间取决于屏气时间。
• 脾脏的“氧气回收”：屏气结束后，脾脏会重新充满红细胞，额外的氧气增益消失。所以这主要是在屏气期间提供帮助。
• 脾脏的其他功能：参与对某些细菌的免疫反应，主要功能是免疫相关的。
• 脾脏的神经支配：脾脏有密集的神经支配，这让主持人思考是否存在一定程度的有意识控制脾脏的可能性。Dr. Lardo表示，据她所知，巴瑶族人是无意识地发生这种反射，并未谈论或感觉到脾脏的活动。
• 脾脏收缩的机制：脾脏被平滑肌包裹，平滑肌收缩导致脾脏收缩。
• 运动时的脾脏收缩：运动时脾脏也会收缩，但程度较轻。马和灰狗的脾脏巨大，海豹（深潜哺乳动物）也是如此。
• 面部冷刺激与迷走神经：面部浸入冷水刺激迷走神经，部分触发潜水反射。单纯屏气也可能部分触发。
• 潜水反射的进化起源：这种反射在所有哺乳动物中都存在（程度不同），甚至小鼠也有（实验中可训练小鼠潜水并测量其潜水反射）。推测起源于某个非常古老的原始哺乳动物祖先的潜水行为。

赞助商广告时间 (0:34:38 - 0:38:38)

• AG1：一种维生素、矿物质、益生菌饮料。主持人已服用超过13年，新推出的升级版配方基于益生菌对肠道微生物组影响的新研究，包含新的生物可利用营养素和增强型益生菌。AG1能全面改善健康。听众可通过 drinkag1.com/huberman 获取包含5份旅行装和一瓶维生素D3K2的欢迎礼包。
• Element：一种电解质饮料，含足量钠、镁、钾，无糖。适当的水合作用和电解质对大脑和身体功能至关重要。主持人通常在晨起和运动时（尤其在炎热天气大量出汗时）饮用。多种口味可选，目前有限量版柠檬水味。听众可通过 drinkelement.com/huberman (拼写为L-M-N-T) 购买任意产品即可获赠免费样品包。

婴儿的潜水能力与巴瑶族的“考验” (0:38:38 - 0:39:39)

• 主持人：关于婴儿泳池出生或在水中漂浮的视频，以及他们似乎天生会潜水。这是否与子宫内羊水中漂浮的经历有关？
• Dr. Lardo 回答：似乎是这样。对婴儿脸部吹气，他们会本能地屏住呼吸，可以被放入水中。巴瑶族人告诉她（不知是否属实），他们会将新生儿从独木舟下传递过去，若婴儿能屏住呼吸成功通过，就是真正的巴瑶族人。

巴瑶族潜水员的脾脏研究发现 (0:39:39 - 0:41:03)

• 研究发现：巴瑶族人脾脏比生活在附近但不潜水的农耕民族更大（平均大50%左右）。
• 遗传因素的证据：这种差异在巴瑶族潜水员和非潜水员中都存在，表明很可能是遗传因素，而非潜水训练导致脾脏增大。
• 训练是否能增大脾脏？ 这个问题尚无定论。Dr. Lardo的研究未发现，但有其他研究显示对普通人进行屏气潜水训练后脾脏会增大。可能是她研究的人群有某种遗传因素覆盖了训练效应。

脾脏大小与甲状腺激素的关系 (0:41:03 - 0:43:12)

• 巴瑶族中发现的一个正在进化的基因变异与高于平均水平的甲状腺激素水平相关。
• 携带相同基因变异的欧洲人也表现出较高的甲状腺激素水平和较大的脾脏。
• 推测机制：较高的甲状腺激素水平可能导致产生更多的红细胞。这可能使脾脏被“撑大”（小鼠实验中，脾脏变大但密度降低），或通过其他机制。
• 总之，该基因变异似乎导致脾脏增大、血红蛋白、血细胞比容和红细胞计数增加。
• 主持人：大脾脏的潜在优势：1. 运动表现增强（陆地上屏气+冷水敷脸是否能提供短暂爆发力？）。2. 免疫系统更强大。
• 脾脏收缩与红细胞释放的持久性：脾脏会最终重新吸收红细胞，所以这种氧气增益可能是短暂的，适合短时爆发。
• 不依赖促红细胞生成素 (EPO) 的红细胞增加机制：巴瑶族的研究（及对应的小鼠模型）显示，他们红细胞数量增加，但EPO水平没有变化。这提示了一种不依赖EPO而增加红细胞的机制，可能对运动表现有益。（EPO是自行车运动员曾滥用的兴奋剂）。

潜水行为与免疫系统及长寿的关联性思考 (0:43:12 - 0:45:33)

• 主持人：如果能通过某种行为（如激活潜水反射）增强免疫系统，他非常愿意尝试。询问是否有研究探讨潜水反射对免疫功能的影响。
• Dr. Lardo 回答：尚未见到相关研究，但这将是非常有趣的方向。她观察到巴瑶族中有很多老年人仍在潜水，他们表现出的健康和强壮让她思考是否与潜水活动本身有关。
• 主持人举例：一位94岁的家庭朋友每周游泳四次，每次一英里，非常健康。
• Dr. Lardo：游泳是非常低冲击性且自然的运动方式，尤其适合老年人保持健康。

沿海居民与潜水基因 (0:45:33 - 0:46:30)

• 主持人提问：与脾脏相关的基因变异是否在沿海进化的人群中更常见？
• Dr. Lardo 回答：好问题，尚未研究，但值得探索。海洋是早期人类重要的食物来源，沿海居民利用这一资源是合乎逻辑的。在世界各地靠近河流水系的地方也发现了古代人类潜水的证据。所以可能不仅仅是沿海，只要靠近水域就可能发生。

韩国海女 (Haenyeo) 研究 (0:46:30 - 0:51:18)

• 研究对象：韩国济州岛的海女，全是女性潜水员，平均年龄约70岁，被认为是年长者强健的典范。这个全女性潜水传统可能已存在数千年。
• 海女的独特之处：
  • 在极冷的水中潜水（与印尼巴瑶族相比）。
  • 过去（至1980年代）只穿棉质泳衣，无保暖作用。现在穿潜水服。
  • 怀孕期间也坚持潜水，有时甚至潜到分娩当天，产后几天又下水。
• 潜水深度：数据不多。最近追踪显示，海女潜水深度通常不超过10米（30英尺），但她们年事已高（研究中有81岁潜水员）。30英尺的压力已相当可观。巴瑶族有记录潜至200英尺以上。
• 怀孕期间潜水的进化压力：在怀孕期间进行有风险的潜水活动，若无保护性的基因变异，可能导致两代人（母亲和胎儿）同时被淘汰。因此，作用于怀孕期的选择压力可能导致非常快速的进化。
• 文化与生理问题：
  • 为何是女性潜水？ 不完全清楚。Dr. Lardo的个人理论是，在许多寒冷水域（韩国、巴塔哥尼亚、塔斯马尼亚原住民），都是女性潜水。可能女性生理上更适合在冷水中潜水。主持人开玩笑说可能是男性怕冷。
  • 海女的社会地位：现在备受尊重，被联合国教科文组织认定为非物质文化遗产。但过去并非总是如此，有海女回忆年轻时因肤色较深（日晒）、声音较大（潜水常导致耳膜破裂影响听力）而感到自卑和被边缘化。
  • 她们采集什么？ 海胆、鲍鱼、海藻、章鱼（用鱼叉捕捉）。她们以可持续的方式捕捞，确保海洋资源不被过度开发（如海胆捕捞季很短）。
• 主持人：感叹人类为获取蛋白质和脂肪（美味形式）愿意付出巨大努力，甚至冒生命危险。

饮食对人类进化的驱动作用 (0:51:18 - 0:52:33)

• 饮食是强大的选择驱动力。
• 乳糖耐受：人类在婴儿期后仍能消化乳糖的能力，在非洲和欧洲等多个不同人群中独立快速进化出来。
• 格陵兰因纽特人的脂质代谢：他们传统饮食以高脂肪含量的海洋哺乳动物为主，进化出了更好地代谢这些脂质的能力，以避免心脏病等问题。
• 饮食可能以我们未知的方式塑造了人类物种。

韩国海女的心血管系统适应性 (0:52:33 - 0:55:51)

• 研究发现了两种适应性：
  • 生理性适应（训练所得）：海女的心率在潜水时比普通人下降更多、更快（例如，有个体心率在15秒内下降超过40次/分钟）。这在竞技屏气潜水员中也观察到。这种心率可塑性可能对心脏健康有益。
  • 遗传性适应（与怀孕期潜水相关）：
    • 孕妇若有睡眠呼吸暂停（无意识的屏气），易发生与高血压相关的妊娠并发症（如子痫前期）。
    • 推测海女怀孕期间潜水（有意识的呼吸暂停）也会增加这些疾病风险。
    • 研究发现，海女中一个基因变异与潜水时舒张压降低有关，这被认为是保护她们免受高血压影响的机制。
• 主持人：关于陆地上孕妇睡眠呼吸暂停的讨论，以及大脖子男性睡眠呼吸暂停的风险。强调睡眠呼吸暂停的危险性。
• Dr. Lardo：研究海女的保护机制，可能为开发预防普通孕妇妊娠高血压疾病的疗法提供线索。子痫前期曾对母婴是致命的，因此进化压力强大。现代医学的认知和治疗已改善此状况。

流产与自然选择 (0:55:51 - 0:57:10)

• 主持人提问：多数流产是否因为胚胎发生了在出生后会导致严重问题的突变，是自然界的一种“否决”机制？
• Dr. Lardo 回答：她非母婴健康专家，但确实多数突变会导致胚胎无法存活。许多蛋白质参与多个系统，一个关键蛋白突变可能在早期就导致发育失常。

内部器官的基因适应与外部表型的关联 (0:57:10 - 1:01:28)

• 主持人提问：内部器官的基因适应（如脾脏、心血管）是否会与身体表面可见的特征相关联？（例如，某些皮肤色素沉着可能与内部器官突变相关；实验室小鼠突变体常有外部标记如卷尾、并趾等）。反之，特殊能力（如潜水）人群的外貌是否有可识别的独特之处？
• Dr. Lardo 回答：
  • 巴瑶族中发现的磷酸二酯酶基因突变，确实可能影响多个系统。
  • 她研究的两个潜水人群（巴瑶族和海女）看起来都非常健康和运动。但这难以区分是日常潜水活动的结果还是遗传因素。
• 主持人：思考择偶中的无意识选择。喜欢某种体味实际是在选择免疫系统差异大的伴侣。那么，对内部器官有利的基因变异，是否也可能通过某种我们未察觉的外部特征（如手型）影响吸引力？
• Dr. Lardo 回答：这完全可能。例如，她们研究的海女，最初并未关注怀孕问题，直到分析出血压相关的基因结果，并与母婴健康专家交流后才将两者联系起来。许多谜题有待未来解答。

赞助商广告时间 (1:01:28 - 1:03:11)

• Function Health：全面的居家血液检测服务，提供超过100种生物标志物的检测（心脏、激素、免疫、营养等），最近新增了毒素检测（如BPA、PFAS）。提供顶级医生对结果的分析和解读。主持人通过Function检测发现自己汞超标，并根据建议调整饮食（限制金枪鱼、多吃绿叶蔬菜、补充NAC）后成功降低。全面的血液检测至关重要，许多健康问题只能通过血液检测发现。Function提供便捷且经济的检测。主持人是其科学顾问委员会成员。听众可通过 functionhealth.com/huberman 获得早期使用权（目前有超过25万人的等待名单）。

水下视觉与瞳孔调节 (1:03:11 - 1:05:47)

• 主持人提问：作为视觉科学家，他对水下视觉感兴趣。这些潜水人群是否使用护目镜？
• Dr. Lardo 回答：
  • 现在使用。但过去（护目镜发明前）不使用。
  • 最初激发她研究兴趣的是一项关于莫肯儿童的研究。一位研究员在泰国度假时发现这些孩子有出色的水下视力，实验证明其水下视力优于欧洲儿童。
  • 但该研究员回到欧洲后，通过训练也使欧洲儿童达到了与莫肯儿童相当的水下视力水平。这导致一些人认为莫肯儿童的优异视力只是训练结果，而非进化或遗传。
  • Dr. Lardo 认为这是一种逻辑谬误，能被训练不代表没有天生优势。她认为莫肯儿童的视觉差异及原因仍有待研究。
• 主持人解释水下视觉的光学原理：眼睛表面是圆的，用于将光线折射汇聚到一点。水下，水填充了眼睛周围，因水和眼球表面密度相似，光线折射减少，导致视物模糊。护目镜通过在眼睛和水之间形成空气层并提供平面，来恢复正常视觉。
• 水下视觉适应的可能机制：一是眼睛角膜变得更平（不太可能），二是瞳孔收缩能力增强。欧洲儿童通过训练也能做到，表明后者是主要机制。
• 主持人：将天生优势与后天训练结合，才能产生“X战警”般的超常表现。

人类超常运动表现的遗传与环境因素 (1:05:47 - 1:08:43)

• 马拉松冠军的例子：当今马拉松冠军（如 Eliud Kipchoge，以每英里4分35秒的速度跑完26.2英里）几乎都来自特定地区。
• 主持人提问：这是为何？是遗传了特殊的红细胞特性，还是骨骼轻盈等因素？是什么造就了超常的人类运动表现？普通人有多大希望？
• Dr. Lardo 回答：
  • Kipchoge 的表现令人难以置信。
  • 有研究关注非洲特定地区人群的骨骼比例。
  • 许多优秀长跑运动员来自埃塞俄比亚等高原地区，这些人群已进化出对高原的适应能力。
  • 因此，除了生物力学优势，他们可能还有生理学优势。
  • 这清楚地表明，生物学因素使这些地区的人成为优秀跑者。即使欧洲跑者通过训练能达到接近水平，也不意味着Kipchoge等人没有特殊之处。
  • 巴瑶族潜水员也是如此，他们并非为破纪录而训练，只是为家庭捕食。如果对他们进行专业训练，结果会怎样？

认知与数学能力的遗传与环境因素 (1:08:43 - 1:12:32)

• 主持人的思考实验：
  • John Nash（电影《美丽心灵》原型）：Dr. Lardo在普林斯顿大学本科时见过他，他被诊断患有精神分裂症，但同时拥有超凡的数学能力。
  • 电影《雨人》：主角患有自闭症，社交困难，但有极强的数学计算能力（特别是快速点数）。
  • 印度速算比赛：孩子们通过手部传感器辅助进行极快的数字加法运算。
• 主持人提问：是否存在与快速视觉信息更新、短时记忆等相关的基因，使某些人在遗传上更具数学天赋，再结合训练达到超常水平？（类似潜水人群的脾脏适应性）
• Dr. Lardo 回答：
  • STEM领域与自闭症谱系：STEM（科学、技术、工程、数学）领域从业者中，有自闭症谱系家庭成员的比例较高。她在普林斯顿大学听过一个讲座，教授展示了工程系新生中这一比例远高于其他专业。
  • 自闭症谱系的专注优势：谱系人群通常具有高度专注的能力，这可能使其成为优秀的工程师。从这个角度看，这是一种优势。
  • 当然，这也取决于个体在谱系中的位置以及其他方面受到的影响。
  • 如果这种特质带来优势，为何不会被选择下来呢？
  • Oliver Sacks 的观察：图雷特综合征患者可能处理速度更快，这在某些方面也可能是优势。
• 主持人：Oliver Sacks 本人也热爱潜水（因水下安静），且患有面容失认症（无法识别人脸）。他认识的其他几位面容失认症患者也表现出“书呆子气”的特质。

病理化、基因决定论与环境影响 (1:12:32 - 1:16:36)

• 主持人：当今社会倾向于将一切“病理化”。但如Dr. Lardo所说，一些看似“障碍”的特质，在特定情境下可能是优势。
• 基因对创造力等复杂性状的影响难以研究：
  • 许多基因研究通过全基因组关联研究 (GWAS) 进行，即在基因组每个位点进行相关性分析，看哪些位点与特定表型（如肾病、创造力）相关。
  • 但这需要能很好地量化目标性状。创造力几乎无法量化。数学能力等也受大量环境（后天培养）因素影响，难以剥离和量化遗传贡献。
• 主持人：关于智力的分类（IQ vs. EQ）以及纪录片《Spellbound》（关于拼字比赛）的启示。不同背景的孩子通过训练都能在拼字上取得优异成绩，说明训练效果显著。但专注于一件事也意味着放弃了其他可能性（神经可塑性的代价）。
• 主持人提问：在不为生存而捕猎的前提下，如何看待基因偏向与个人发展重点？
• Dr. Lardo 回答：
  • 有些公司提供基因测试来判断个体适合何种运动。
  • 警惕基因决定论：基因并非决定一切，环境因素等同样重要。
  • 信念对生理的影响：被告知自己基因上更擅长某事，可能会真实地影响在该事上的表现。一项研究中，研究人员谎称根据基因分了组，告诉一组人他们训练后会进步更快，结果这组人确实进步更大，甚至在生理分子水平上都有可测量的变化，尽管两组基因上并无差异。
  • 因此，根据基因告诉孩子他们应该或不应该做什么，可能是危险的，但也可能是一种激励。
• 主持人：心态效应非常重要。Alia Crum的研究显示，告诉人们压力有益，他们在压力下健康状况改善；告诉人们压力有害，则健康状况恶化。
• 家庭遗传信息的局限性：人们通常通过观察家人来判断自己的遗传倾向，而非基因测试。但父母不擅长运动不代表子女没有运动天赋，智力遗传的证据也很薄弱。
• 节奏感和舞蹈能力：Dr. Lardo笑称自己未从父母那里遗传到节奏感。

基因编辑伦理 (1:16:36 - 1:23:12)

• 主持人：几年前中国贺建奎事件，使用CRISPR技术对婴儿基因进行编辑（据称是为预防HIV感染，但也有关于与记忆相关基因的猜测），引发巨大伦理争议，国际科学界普遍谴责，贺建奎后被判刑。此事一度沉寂。
• 主持人提问：Dr. Lardo如何看待使用CRISPR技术保护儿童免受特定疾病（如亨廷顿舞蹈症）的伦理问题？这在未来十年很可能成为重要议题。
• Dr. Lardo 回答：
  • 这是个好问题，目前没有完美答案。
  • 技术局限性：CRISPR目前仍是“粗糙”工具，精确性不足以安全地用于婴儿基因编辑，存在“脱靶效应”（编辑了非预期位点）的风险。技术在快速进步，但尚未成熟到可以广泛应用于此。
  • 伦理界限：增强 vs. 矫正：界限模糊。什么是“缺陷”？有些所谓的缺陷在他人看来可能只是人类多样性的一部分。谁来定义缺陷、正常、增强？
  • 决策权归属：一旦技术成熟，由谁来做这些决定？
  • 美好愿景与潜在风险：通过技术预防疾病是梦想，但也可能是“滑坡谬误”的开端。
• 主持人：关于胚胎深度测序（如IVF中的应用）。Orchid等公司提供服务，检测与疾病（如癌症易感性BRCA突变）或某些表型（如自闭症谱系）相关的基因，价格不菲，可能导致富裕人群与普通人在基因筛选上的不平等。但技术成本通常会随时间下降（如全基因组测序从极昂贵到如今百美元甚至免费）。
• 主持人提问：在多大程度上应该对基因组进行“控制”？
• Dr. Lardo 回答（强调自己只有狗，没有人类孩子）：
  • 如果基因测序显示婴儿将会失明，这是否是“问题”？许多失明人士可能不这么认为。
  • 这是非常个人化的问题。

狗的遗传学与人类对物种的低估 (1:23:12 - 1:25:28)

• Dr. Lardo的狗是根据“可爱”和“伴侣性”被选育的（波隆那犬 Bolognese，一种文艺复兴时期画作中常出现的小型白色伴侣犬）。
• 主持人：无论是孟德尔的豌豆、狗、玉米品种还是人类，我们似乎都倾向于低估基因和自然选择（或行为选择）的力量。

基因混合 (Admixture) 与人类物种的定义 (1:25:28 - 1:27:24)

• 主持人提问：什么是基因混合？我们是否真的是单一物种？
• Dr. Lardo 回答：
  • 基因混合：指不同祖先来源的人群发生基因交流。这是一个相对概念，取决于讨论的尺度。例如，她父亲是100%意大利人，母亲是北欧混血，所以她是“混合”的。这对遗传学研究很重要，因为如果将她作为纯意大利人样本纳入研究，来自母亲一方的基因变异会干扰分析。但从整个欧洲大陆尺度看，她又不是“混合”的。
  • 人类是否为单一物种？ 她多次被问及此问题，特别是考虑到那些具有超常生理能力的人群。
  • 需要记住，许多显著差异可能源于单个碱基对的改变（如蓝眼睛）。个体间的绝大多数基因（35亿碱基对）是相同的。
  • 需要多大的基因差异才能将一群人定义为不同物种？据她所知，地球上不存在达到这种程度差异的人类群体。

总结与致谢 (1:27:24 - 1:29:34)

• 主持人：本期讨论极具启发性，是播客首次深入探讨人类遗传学。Dr. Lardo研究的特殊人群不仅本身有趣，更揭示了文化、选择、行为、遗传学之间的相互作用以及人类潜能，并对理解人类疾病（如缺氧相关工作）具有重要意义。这些研究也让我们反思自身行为如何影响基因。
• 主持人对Dr. Lardo的工作表示感谢和钦佩，并开玩笑说若有机会休学术假，希望能去研究这些人群并尝试自由潜水。
• Dr. Lardo感谢邀请，并表示随时欢迎主持人到她的研究现场。

播客推广与结尾 (1:29:34 - 1:31:06)

• 主持人感谢Dr. Lardo的参与，并在节目笔记中提供其工作链接。
• 呼吁听众订阅YouTube频道、在Spotify和Apple播客关注并给予五星评价和评论。
• 感谢赞助商。
• 欢迎听众在YouTube评论区提问。
• 新书预告：《Protocols: An Operating Manual for the Human Body》，集主持人30多年研究经验，涵盖睡眠、运动、压力控制、专注力、动力等方案及科学依据，已开始预售，链接 protocolsbook.com。
• 社交媒体：Huberman Lab 在各大平台（Instagram, X, Threads, Facebook, LinkedIn）分享与播客内容互补的科学信息。
• 神经科学通讯 (Neural Network Newsletter)：免费月度通讯，含播客摘要和实用方案（PDF格式，如优化睡眠/多巴胺、冷暴露、基础健身方案等），可在 hubermanlab.com 订阅。
• 再次感谢Dr. Lardo的参与

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D:2025.06.02

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